2月28日是国际罕见病日，南方都市报健康联盟深入罕见病群体为他们发声、持续关注罕见病药物行业状况为患者寻求希望。今年，南方都市报、病痛挑战基金会、轻松筹、北京微爱公益基金会共同发起“点亮生命色彩”关爱罕见病特别行动，将持续关注罕见病贫困患者家庭，提供医疗康复救助绿色通道。
在广州市妇儿中心遗传与内分泌科主任、罕见病专家刘丽的诊室，厚厚一沓病历是病人们的“标配”。病人中一部分是早已预约好复诊的“老病号”，一部分是辗转多地找过来的疑难病号，“越是罕见病，认识它的医生越少，越是难以确诊”。
确诊是难的，但对罕见病患儿家庭来说，生活就像“打怪”，打完一个还有下一个，最难打的“怪”不一定在诊室，也不一定是疾病本身。
说还是不说？女孩圆圆的烦恼
7岁女孩圆圆（化名）跟着妈妈进来，跟刘丽熟悉地打招呼。刘丽给女孩查体，看手脚浮肿情况，看肝脏是否肿大。“很好，你这个妈现在当得很好”，刘丽用轻松的语调“表扬”孩子妈妈。
圆圆的病是Ⅰa型糖原贮积症，遗传性的糖代谢障碍导致糖原在体内过多积聚，患者会出现低血糖、肝肾功能损伤、发育迟缓等各种症状。虽然凶险，但这种病有得治，早期发现的话，生食玉米淀粉、限制各种单糖类摄入保持血糖正常就可以维持身体正常运转。
遗憾的是，这个孩子确诊得晚，兜兜转转没有看到对的医生，等来到刘丽面前时，孩子各种症状都很严重了，高尿酸血症导致的痛风痛得孩子几乎没法走路，6岁的孩子，身高只有1米左右，比同龄人低了一截。
确诊后，圆圆规范治疗了一年，去年上了一年级，身体症状已减缓大半，走进诊室时，是个正常的小女孩模样，但身体的轻微浮肿、微黄的面色仍提示着疾病的威胁。
圆圆并不开心，尤其是听到医生叮嘱要继续好好吃生玉米淀粉时，她忍不住哭了。原来，吃这种特医食品对她刚刚开始的小学生涯是很大的压力，她得在课间时按时冲饮，同学们都觉得她怪，嘲笑她。
对此，刘丽打算安排护士、社工给圆圆做一次家校访问，向学校和老师解释清楚这种病的由来，希望得到老师的帮助和支持，她觉得，这会给圆圆减轻压力。
没想到，圆圆妈妈并不支持医生的做法，因为，她没有告诉学校和老师女儿的具体病由，也不打算告诉他们实情，“怕他们知道了，孩子反而没学上”。
个中缘由，家长不愿多讲，刘丽和护士们一转念就想明白了，只能叹息：毕竟这病有低血糖的风险，万一孩子在学校出点状况怎么办？学校不一定敢担这个风险，而且，由于圆圆一家不是广州本地户口，上的本来就是民校，学校愿不愿继续收他们，他们自身话语权很小。
“这些孩子其实需要全社会的关心，他们得的又不是传染病，但如果同学取笑她，老师有歧视，学校怕担责，孩子读书受教育的权利怎么保障？”刘丽说。
幸运与不幸是相对的
在医生看来，圆圆的病已经是比较幸运的类型，靠饮食控制、特医食品就能控制，而更多的患儿，还被卡在用药、治疗的难关中，挣扎在生死线上。
“诺西那生钠（罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）首个进入国内的疾病修正治疗药物）纳入医保之后，在我们这儿打针治疗的患儿已经有八九十个，之前一年70多万的时候，病人10个都不到”，刘丽说，这还只是广州的病人，加上深圳、中山等医院的患儿，广东有300多人用上了这种药。
还有更多的罕见病患儿仍面临着天价药难题，“比如戈谢病、黏多糖症的药，动不动就一年100多万的治疗费，很少有人承受得起”。
还有的患儿面临着境内无药、境外有药的困境，比如甲基丙二酸血症患儿“小甲”，需要定期注射一种高浓度B12维生素羟钴氨，国内无药，家长们只能自找途径，从美国、我国台湾辗转购药。
就医、购药难题的背后辛酸，掩盖在诊室的风平浪静、医患的熟练与默契之中，偶尔露出一点端倪：在查体、开药间隙，一名糖原贮积病男孩的妈妈忍不住多说了一句无关的话“之前差点以为是黏多糖（更重、重难治的罕见病），哭得我，差点崩溃了”；
一对夫妻，抱着一个无法走路、不断发出咯咯磨牙声的4岁男孩，11点多看完医生，确认了这次不需要抽血检测后，松了口气：“可以吃点东西了，五点起床赶来广州，怕要抽血，都没敢吃饭”；
诊室中的无可奈何，也是风平浪静的。一名1岁7个月的男孩，只有16斤重，运动、语言、发育严重滞后，只能窝在妈妈怀里，但能做的检查都做了，一直找不到病因。年轻沉默的父母递来厚厚一沓病历、检查报告，问“下一步，我们该怎么办呢？”刘丽翻看完，叹息“我也不知道”，最后，她为他们预约好下一次来复诊的号源。
一名阿姨，全身挂着大包小包，抱着两岁的小孙女，在广州十几摄氏度的天气里汗流浃背，她一边擦汗，一边轻声细语地讲：“她妈妈是渐冻症，去年发病后孩子就留给我带了，她爸爸也抑郁了，这孩子总是不说话，还特别多动，外院检查说是脑垂体有点大，怎么回事呢，是不是也有什么病……”刘丽翻看着孩子的检查报告，说“你们做的这个检查看不出什么呀……要找神经内科的医生看看，是不是孩子离开妈妈受到的心理影响……”
广州市妇儿中心遗传与内分泌科主任、罕见病专家刘丽在为病人做检查。
医生眼中的患儿：求生欲望很强
“他们是一群很无助，但求生欲又很强的孩子”，当问到对罕见病患儿的总体印象时，刘丽这样说。
她遇到过一个七八岁的孩子，因为生病而无法活动，不是固定在床上就是固定在轮椅里，一次抢救需要气管插管，孩子还有意识，她问孩子“你还想继续救治吗？”孩子就点头，也不哭闹，非常配合。
“这样的孩子，外人看他已经没有什么生活质量可言，活得也不开心，未来也没有希望，但他非常配合治疗，你说要打针他也不哭，你说要翻身或者怎样，他都很合作，这背后就是他想配合医生，想得到一个好的治疗结果”。
罕见病患儿们病情多样，能在刘丽的诊室里坚持复诊、积极治疗的，都离不开家长的全力支持、细心呵护。刘丽有一个10岁的老病号，是个SMA（脊髓性肌萎缩症）患者，这个病有治疗药物，药物在进医保前每年需要几十万，他的爸爸为了给孩子治病倾尽家产，不惜关掉家里的工厂，全身心地照顾孩子，幸运的是，他们坚持到了诺西那生钠注射液进入医保，治疗费用从每年70多万降至每年3万元。
更多孩子没有这份幸运，“其实，罕见病、遗传疾病里有很多是致死性的疾病，比如线粒体疾病；还有些病按分型不同、发病情况不同、治疗用药情况不同，症状严重程度也差异很大，比如黏多糖症，有的孩子会早早夭折，有的可以活到四五十岁，但有严重残疾，比如眼睛看不见、有心脏病等……”
当孩子确诊了难治的遗传病，对于父母来说，是否再生一个孩子，就成了一个残忍而又不得不考虑的问题。
刘丽的门诊也可以进行遗传咨询，有的患儿家长在看诊中会有意无意地强调“不再生了”，背后况味，十分微妙复杂：一方面，照顾一个患病的孩子已占去了太多心力财力，家庭无力再养育第二个孩子；另一方面，想再要一个健康的孩子，也不一定能承担再来一个病孩的小概率事件——即使现在已经有了第三代试管婴儿技术，但人类对遗传疾病的认知和规避技术仍有很大局限，何况，还有很多孩子的病无从探知病因。
罕见病甲基丙二酸血症患者使用的高浓度羟钴氨注射液。
优生优育+新生儿筛查 可以避免部分悲剧
见过了这么多的罕见病、遗传病孩子，对想要生育孩子的年轻人有什么建议？刘丽说，还是要重视优生优育、重视出生缺陷预防，“最好在合适的年龄生孩子，尽量做婚前检查，有家庭病史的就做好遗传咨询”。
罕见病孩子往往确诊难，刘丽提醒，家长如果遇到孩子的病总是难以诊断，就要想到会不会是罕见病，近几年里，随着公众对罕见病的认知提升，她的确遇到一些病人是从网络信息中得到线索，按图索骥才发现确切病因。她也提醒这类家长，在搞清孩子病因之前，先不要着急生育第二、第三个孩子，以免带来遗传病的家族蔓延。
在新生儿阶段，遗传代谢病的新生儿筛查是罕见病的早诊、早治“窗口期”。对一些罕见病患儿来讲，能否尽早确诊、尽早用药，对孩子能否正常生长发育起着决定性的作用。
在我国的出生缺陷预防三级防治网络中，部分遗传代谢病已被纳入新生儿免费筛查项目，还有一些仍是自费筛查项目。纳入免费筛查的，都是发生率相对较高的疾病，在广东，统一纳入新生儿免费筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症（蚕豆病）、新生儿先天性肾上腺皮质增生症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
而自费筛查项目“串联质谱法筛查”能够一次性筛查30多种遗传代谢病，其中就包括了一部分罕见病，但由于是自费项目，其普及程度不如免费项目。
刘丽坦言，新生儿自费筛查的推广确实不那么容易，“自费筛查价格是200多元，其实推广有些年头了，但还是要看家长意愿，疾病没有发生在身上的时候，你讲风险、讲可能性，很多人是没有感觉的，尤其是罕见病，确实太罕见，可能一万个人去做只有1个可能是，但其他人就觉得这个检查是多余的”。
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